domov - Veda a Technika v SR - Novinky v SR - Onkogenetika

Onkogenetika


(28.11.2010; Televízna stanica TA 3; Zdravie; 18.15; 15 min.; BUBÁN Miloš)

onkogenetikaRozhovor s RNDr. Ivanou Hojsíkovou o onkogenetike pre televíznu stanicu TA 3.

Miloš BUBÁN, moderátor: 

"Vitajte pri obrazovkách! Na celom svete vedeckí pracovníci stále nachádzajú nové a nové možnosti diagnostiky, hľadajú nové laboratórne možnosti, ako zistiť tie ktoré ochorenia a samozrejme najväčší záujem je aj o onkoochorenia. Dnes budeme hovoriť o onkogenetike a naším vzácnym hosťom je pani doktorka Ivana HOJSÍKOVÁ. Vitajte u nás!" 

RNDr. Ivana HOJSÍKOVÁ, odd. Klinickej genetiky, Medirex s.r.o., Bratislava: 

"Dobrý deň." 

M. BUBÁN: 

"Ešte kým sa dostaneme k tej onkogenetike, čo je takou úlohou genetickej kliniky, genetického laboratória?" 

I. HOJSÍKOVÁ: 

"Ďakujem pekne za pozvanie. V súčasnosti je pre mnohých ľudí genetika takým mysterióznym vedným odborom, zahalený rúškom tajomstva. A ja som veľmi rada, že dnes môžem trošku poodhaliť toto tajomstvo a porozprávať niečo o genetike. Ja sa vrátim úplne na začiatok, na hodinu biológie niekde na základnej škole alebo na strednej škole, ak si pamätáte pán doktor, tam nám vysvetľovali genetiku ako vedný odbor, ktorý sa zaoberá dedičnosťou a premenlivosťou organizmov. Samozrejme, toto je pravda, ktorá je nezvratná. Hovorí o tom, akú farbu očí zdedia naše deti, aké budú mať vlasy a tak ďalej, samozrejme toto je pravda. Avšak dnes už genetika presiahla hranice dedičnosti z organizmu na organizmus a skôr sa zaoberá prenášaním genetickej informácie alebo porúch genetickej informácie z bunky na bunku. To znamená, že ak v bunke napríklad v kmeňovej bunke nastane porucha v genetickom materiáli, tá sa prenáša na ďalšiu generáciu týchto buniek. Je to veľmi zjednodušené vysvetlenie toho, ako v podstate vzniká onkologické ochorenie."


M. BUBÁN: 

"Čiže dalo by sa jednoducho povedať z vašej odpovede, že tá klinická genetika sa zaoberá teda aj dedičnosťou, ale v rámci tej klinickej genetiky je tá onkogenetika prenos z tej bunky na bunku, ako sme spomínali. Tá onkogenetika je naozaj taká tajuplná, skoro také science fiction pre mnohých ľudí." 

I. HOJSÍKOVÁ: 

"Presne tak." 

M. BUBÁN: 

"Aké spôsoby sú toho vyšetrenia, čo musí človek, aký materiál odovzdať alebo ako sa to spracováva, taký ten úvod, keď príde pacient na vyšetrenie a lekár vyžaduje onkodiagnostiku?" 

I. HOJSÍKOVÁ: 

"Onkologické ochorenie je možné diagnostikovať rôznymi diagnostickými postupmi. Väčšina z tých laboratórnych diagnostických metód odhaľuje dôsledok toho ochorenia, to znamená, ako sa ochorenie prejavuje. Genetika je výnimočná tým, že pomocou nej alebo teda našimi vyšetreniami sme schopní odhaliť v podstate tú prvotnú endogénnu príčinu ochorenia a teda zmenu v genetickom materiáli. Takto to znie veľmi jednoducho. Samozrejme, za tým naším výsledkom je nesmierne množstvo práce a úsilia. Pri onkologických ochoreniach je veľmi dôležitý odber genetického materiálu. Samozrejme musí to byť materiál, ktorý pochádza z tkaniva, v ktorom práve malígny proces prebieha, buď teda kostná dreň alebo kúsok tkaniva nádorového. Musí byť zabezpečený správny transport toho materiálu. A potom už nastupuje tá naša tzv. mravenčia práca." 

M. BUBÁN: 

"Čiže dá sa povedať, že robíte aj histologickým materiálom cytologickým a pri leukémii aj zrejme teda aj so sérom a krvou?" 

I. HOJSÍKOVÁ: 

"Presne tak, tie leukémie tvoria gro našich vzoriek alebo týchto vzoriek v genetických laboratóriách. To znamená, že pri týchto ochoreniach, keďže je to onkologické ochorenie krvi, najlepším materiálom na vyšetrenie je kostná dreň. Ten odber je mimoriadne nepríjemný, sama som bola svedkom odberu, takže my ku všetkým vzorkám pristupujeme s úctou a aj obrazne, aj v skutočnosti v rukavičkách. S každým, s každou vzorkou biologického materiálu manipulujeme individuálne. Tá práca je manuálna. Na rozdiel od iných laboratórnych metód neexistuje automatizácia. Všetko beží manuálnou prípravou." 

M. BUBÁN: 

"Ste hovorili, že aj ten transport je veľmi dôležitý." 

I. HOJSÍKOVÁ: 

"Transport je veľmi dôležitý. To je samozrejme tá predanalytická fáza, ktorá je pred tou samotnou laboratórnou diagnostikou." 

M. BUBÁN: 
"Môže aj nekvalitný transport ovplyvniť potom kvalitu vyšetrenia?" 

I. HOJSÍKOVÁ: 

"Samozrejme, úplne znehodnotí materiál. Genetický materiál, teda deoxynukleová kyselina alebo v skratke DNA veľmi rýchlo môže degradovať a to sa práve stáva pri nesprávnom transporte alebo v prípade, ak transport trvá príliš dlho. Takže ten transport musí byť rýchly a musí byť správny. No a potom samozrejme každá vzorka, ktorá k nám príde, sa podrobuje trom takým základným úrovniam genetického vyšetrovania. Tie princípy toho spracovania sú veľmi zložité. Každá z týchto metód sa odlišuje svojou citlivosťou, metodickým prístupom, samozrejme aj tým výsledkom a práve súčinnosťou týchto troch oblastí vyšetrovacích v rámci genetiky my získavame potom záver. Možno to takto v skratke znie veľmi jednoducho, avšak trvá niekoľko dní, niekedy aj týždňov, kým ten výsledok správny my dosiahneme. Keby som mala charakterizovať tie metódy, tou najzákladnejšou metódou je tzv. cytogenetika. Je to metóda, pomocou ktorej sme schopní vizualizovať DNA v jadre bunky. Tá DNA, pokiaľ si predstavíte vlákno, má dĺžku zhruba 1,7 metra a nachádza sa v každom jadre každej bunky. Keď si zoberiete, že tá bunka má veľkosť zhruba 7 až 15 nanometrov a vizualizovať takto drobné častice je naozaj mravenčia práca, ako sa hovorí. Takže my musíme získať DNA ako genetický materiál, musíme vizualizovať DNA v štruktúrach, ktoré sa nazývajú chromozómy. Tie potom sledujeme v špeciálnych mikroskopoch pri tisícnásobnom zväčšení. Ako si môžte všimnúť na obrázku, takto vyzerajú chromozómy zdravých ľudí, máte príklad karyotypu alebo súboru chromozómov zdravého muža, zdravej ženy. Ako si môžte všimnúť, rozdiel medzi chromozómami zdravých a ľudí s onkologickým ochorením je obrovský. Takže dôležité je, aby sme my získali kvalitné chromozómy, aby sme mohli na nich odhaliť určité poruchy alebo zmeny na DNA." 

M. BUBÁN: 

"To znamená, že aj k vašim vyšetreniam teda potrebujete veľké množstvo špeciálnych prístrojov na to vyšetrenie. Aj v tomto prípade je všetko manuálne a každý teda skúma samostatne?" 

I. HOJSÍKOVÁ: 

"Presne tak, všetko je manuálne, z každej vzorky sa pripraví niekoľko preparátov, podložných sklíčok, ktoré sa potom sledujú pod mikroskopom a aby som ozrejmila, z každej vzorky musíme vyhodnotiť 20 takýchto, my tomu hovoríme metafázových figúr, teda tých súborov chromozómových, aby sme mohli získať výsledok. Nie vždy je to jednoducho, pretože pri tých onkologických pacientoch tá kvalita kostnej drene vzhľadom na to, že ju majú chorú, je veľmi zlá. Získať 20 takýchto figúr je niekedy veľmi náročné." 

M. BUBÁN: 

"To znamená, čo ste povedali, že môže byť niekedy aj ten výsledok taký nejednoznačný a treba ho opakovať, že naozaj sa niekedy môže už postupom tej choroby stať, že nie je dobre hodnotiteľný?" 

I. HOJSÍKOVÁ: 

"Môže sa to stať. Našťastie táto cytogenetika nie je jediná metóda, pomocou ktorej sme schopní odhaliť poruchy genetického materiálu. Máme ďalšie nadstavbové metódy, ktoré sú podstatne citlivejšie. Jednou z nich je fluorescenčná in situ hybridizácia alebo my ako si familiárne hovoríme fiška. Je to metóda, pomocou ktorej môžeme odhaliť alebo vizualizovať priamo gény, že nie celé chromozómy, celé DNA, ale priamo gény na DNA. Pre mňa je táto metóda jedna z najatraktívnejších a najfascinujúcejších, pretože v jadre môžme vidieť farebne odlíšené gény. A podľa počtu tých farebných signálov potom my povedať, už pracujem v tomto odbore niečo vyše 10 rokov a práve pokiaľ hovoríme o tej chronickej leukémii, vtedy pred tými 10 timi rokmi v podstate tí pacienti len prežívali. Jediným možným spôsobom liečby bola transplantácia kmeňových buniek. Dnes sa bežne aj teda na Slovensku využíva liek, ktorý je cielenou génovou terapiou a naozaj ľudia môžu viesť kvalitný, sto percentný život." 

M. BUBÁN: 

"Lekári rozhodujú o odbere zrejme a o samozrejme ordinácii tejto diagnostiky. Môže si ju aj pacient sám vyžiadať, napokon v našej relácii teraz vidí, aká je táto metóda úspešná, môže za lekárom prísť a sám si to žiadať alebo na vlastnú platbu?"

I. HOJSÍKOVÁ: 

"Väčšinou takéto vyšetrenie sa indikuje v prípade, ak sú tam už nejaké hematologické predpoklady k tomu, že asi pravdepodobne pôjde o leukémiu. Bežne sa takéto vyšetrenie u ľudí nerobia." 

M. BUBÁN: 

"Nerobíte ani bežne také vyšetrenia, akože v rodine je rakovina napríklad prsníka a teraz nevyšetrujete potomkov, dievčatá, že či budú mať?"

I. HOJSÍKOVÁ: 

"Týmto sa my nezaoberáme. Existuje len veľmi malé množstvo typov rakovinových ochorení, pri ktorých platí takýto spôsob dedičnosti a naozaj je to len raritné, takže s týmto sa nezaoberáme." 

M.BUBÁN: 

"Aj tak sme za tých 15 minút, myslím, trošku pomohli našim divákom sa zorientovať v onkogenetike. To by sme mohli rozprávať ešte veľmi veľa, dlho. Ja za návštevu ďakujem pani doktorke Ivane HOJSÍKOVEJ. Ďakujem pekne. No a samozrejme aj vám, vážení diváci, ktorí nás sledujete, želáme, ak vám budú takéto metodiky, aby boli vždy negatívne, aby ste mali ten dobrý výsledok a aby ste s úsmevom odchádzali od lekára. Želám vám príjemný zvyšok dnešného dňa a dovidenia opäť o týždeň." 

Publikované z monitoringu STORIN, s. r. o. (prepis vysielania)